<< vorige | Hoofdmenu | Volgende >>

de laatste strohalm


De laatste mogelijkheid om uit te vinden wat er met Florijn aan de hand is heet EXOOM SEQUENCING. Het heeft even geduurt voordat ik het kon uitspreken, laat staan schrijven. In het kort houdt het in dat het gehele DNA (30.000 genen) wordt gecontroleerd op foutjes. Er wordt begonnen met een groep van ongeveer 600 genen waarvan bekend is dat een foutje bewegingsproblemen kan veroorzaken. Mocht hier niets uitkomen gaan ze de rest van de genen bekijken. De uitslag van de eerste groep is waarschijnlijk halverwege het komende jaar bekend.
In de wachtstand dus maar weer. Het zou het mooist zijn als in de groep van bekende genfoutjes iets wordt gevonden. Dan is meteen duidelijk wat het is en hopelijk is er dan ook iets bekend over het verloop. Misschien dat we dan ook contact kunnen zoeken met anderen met dezelfde ziekte of hun ouders.
Als er niets gevonden wordt moeten we afwachten of de rest van het DNA wat opleverd. Het is niet van te voren bekend hoe lang het duurt voordat daar een uitslag van is. Bovendien is het heel ingewikkeld om te bepalen of een gevonden fout wel of niet verantwoordelijk is voor Florijn's ziekte. 

En het wachten begint weer....

20 December 2012 Permanente link Google Feed MSN Reporter




Reacties
Naam
(typ de letters en cijfers over)
E-mail
:-) :-d ;-) :-o :-p (h) :-@ :-s :-$ :-( :'( :-| (a) (l) (6) (?) (!) (i) (>) (y)
Outlet NL female 140915 - 030216 468x60


Weblog
Brochures.nl Begin pagina
loggy.nl Home
Weblog maken
RSS Feed

Abonneren!

BLOG
dagboek
Botox
werken
pakketservice
Het leven vieren
Greet
afscheid
andere ogen
schoen zetten
Florijn is 11!
Hoge pieken...
zomer
zondagmiddag
cursusje Gordon
Doe maar gewoon
Samen
als het maar gezond is
stout
hoe het zou zijn
Hoe het gaat
mooie jongens
Kindervallei
UNIEK
Groep 3
killer
boshoeve
niet normaal
Bijna gezellig
opa
Voor en na
sterk
er kan nog meer bij
kan ik dit wel?
Dankbaarheid
IK BEN PERSIE!
Op naar een nieuw jaar
Veel te veel te veel
wijsheid
sint nicolaas
Een eigen huis
lang zal die leven
villa Pardoes
slechte moeder
onhoudbaar
terug in het ritme
kop in het zand
don't worry be happy
een aap in een camper
Eenzaam
Sociaal leven
de groene draak
oost west ASbest
slimmerik
Zaterdag
Reality check
Een nieuw jaar
doorgaan
achteruitgang accepteren
Anders
hoe ga je er mee om?
Tristan ook
De diagnose
Prins Florijn
de laatste strohalm
verwachtingen
Hoera Florijn fietst weer
Mytylschool
hulpmiddelen
tadaaa

Florijn's verhaal

Foto's
een kleuter van 8 jaar
het zal toch niet....
het begin van de zoektocht
de ommekeer
de geboorte

ons gezin