<< vorige | Hoofdmenu | Volgende >>

De diagnose


Toen we het eigenlijk niet meer verwachtten kwam hij er ineens toch: de diagnose. Ik had me daar natuurlijk van alles van voorgesteld. Ik had gedacht een grote opluchting te voelen, eindelijk duidelijkheid. Misschien toch gerichter behandelen... Natuurlijk had ik  wel eens gedacht dat het ook een heel nare uitkomst kon zijn, maar dacht ik, beter dat dan die onrust van het NIET weten...... Ik kon toen natuurlijk niet vermoeden dat de echte diagnose mijn ergste nachtmerrie nog zou overtreffen. Zelfs ons worsed case scenario was nog niet zo erg als dit....

Florijn heeft NBIA. Dit is een uiterst zeldzame stofwisselingsziekte die zorgt voor ijzerstapeling in de hersenen. Hierdoor gaan zijn hersenen steeds slechter functioneren en worden langzaam al zijn functies aangetast. Als eerste het lopen en dan langzamerhand alle andere functies. Lopen, eten, praten, zien, horen.... De meeste patiŽnten overlijden binnen 10 jaar na de diagnose. Dan zijn het inmiddels kasplantjes.
Voor de geÔnteresseerden: even googlen: NBIA stofwisselingsziekte( voorheen hallervorden-spatz)

Omdat wij na het telefoongesprek nog met heel veel vragen bleven zitten heb ik aangedrongen op een gesprek met de Kinderneuroloog in Nijmegen. Daar zijn we een paar dagen later naartoe gereden met ons hele gezin. Opa en oma mee zodat wij ook nog even rustig met de dokter zouden kunnen praten. 
De arts was erg eerlijk. Hij vertelde dat er geen behandeling mogelijk is en dat mijn gegoogle daarnaar zonde van de tijd was. Ga lekker genieten van je jongens was zijn advies. Nu kan het nog. 

Hij vermoed dat Tristan de ziekte ook heeft. De kans hierop is 25%. De ziekte erft autosomaal recessief over. Dat betekend dat je een ziek gen van je vader en een ziek gen van je moeder erft en daardoor ziek wordt. Zowel vader als moeder zijn zonder het te weten drager. De neuroloog heeft Tristan uitgebreid onderzocht en dacht bij hem ook al beginnende spasticiteit te zien. Er is bij hem meteen ook bloed afgenomen en we verwachten volgende week de uitslag. 

Daar had ik even helemaal niet op gerekend.. Mijn kleine slimme aap.... Dat is te veel. Allebei mijn jongens. Ik weet even niet hoe we dan verder moeten. Op dit moment op de automatische piloot. En dat gaat best. Voor nu. En aan morgen denken we nog maar even niet.


13 Juli 2013 Permanente link Google Feed MSN Reporter




Reacties
Naam
(typ de letters en cijfers over)
E-mail
:-) :-d ;-) :-o :-p (h) :-@ :-s :-$ :-( :'( :-| (a) (l) (6) (?) (!) (i) (>) (y)
Outlet NL female 140915 - 030216 468x60


Weblog
Hoe werkt het? Klik hier
Begin pagina
loggy.nl Home
Weblog maken
RSS Feed

Abonneren!

BLOG
dagboek
Het leven vieren
Greet
afscheid
andere ogen
schoen zetten
Florijn is 11!
Hoge pieken...
zomer
zondagmiddag
cursusje Gordon
Doe maar gewoon
Samen
als het maar gezond is
stout
hoe het zou zijn
Hoe het gaat
mooie jongens
Kindervallei
UNIEK
Groep 3
killer
boshoeve
niet normaal
Bijna gezellig
opa
Voor en na
sterk
er kan nog meer bij
kan ik dit wel?
Dankbaarheid
IK BEN PERSIE!
Op naar een nieuw jaar
Veel te veel te veel
wijsheid
sint nicolaas
Een eigen huis
lang zal die leven
villa Pardoes
slechte moeder
onhoudbaar
terug in het ritme
kop in het zand
don't worry be happy
een aap in een camper
Eenzaam
Sociaal leven
de groene draak
oost west ASbest
slimmerik
Zaterdag
Reality check
Een nieuw jaar
doorgaan
achteruitgang accepteren
Anders
hoe ga je er mee om?
Tristan ook
De diagnose
Prins Florijn
de laatste strohalm
verwachtingen
Hoera Florijn fietst weer
Mytylschool
hulpmiddelen
tadaaa

Florijn's verhaal

Foto's
een kleuter van 8 jaar
het zal toch niet....
het begin van de zoektocht
de ommekeer
de geboorte

ons gezin