De diagnose

Toen we het eigenlijk niet meer verwachtten kwam hij er ineens toch: de diagnose. Ik had me daar natuurlijk van alles van voorgesteld. Ik had gedacht een grote opluchting te voelen, eindelijk duidelijkheid. Misschien toch gerichter behandelen... Natuurlijk had ik wel eens gedacht dat het ook een heel nare uitkomst kon zijn, maar dacht ik, beter dat dan die onrust van het NIET weten...... Ik kon toen natuurlijk niet vermoeden dat de echte diagnose mijn ergste nachtmerrie nog zou overtreffen. Zelfs ons worsed case scenario was nog niet zo erg als dit....

Florijn heeft NBIA. Dit is een uiterst zeldzame stofwisselingsziekte die zorgt voor ijzerstapeling in de hersenen. Hierdoor gaan zijn hersenen steeds slechter functioneren en worden langzaam al zijn functies aangetast. Als eerste het lopen en dan langzamerhand alle andere functies. Lopen, eten, praten, zien, horen.... De meeste patiënten overlijden binnen 10 jaar na de diagnose. Dan zijn het inmiddels kasplantjes.

Voor de geïnteresseerden: even googlen: NBIA stofwisselingsziekte( voorheen hallervorden-spatz)

Omdat wij na het telefoongesprek nog met heel veel vragen bleven zitten heb ik aangedrongen op een gesprek met de Kinderneuroloog in Nijmegen. Daar zijn we een paar dagen later naartoe gereden met ons hele gezin. Opa en oma mee zodat wij ook nog even rustig met de dokter zouden kunnen praten.

De arts was erg eerlijk. Hij vertelde dat er geen behandeling mogelijk is en dat mijn gegoogle daarnaar zonde van de tijd was. Ga lekker genieten van je jongens was zijn advies. Nu kan het nog.

Hij vermoed dat Tristan de ziekte ook heeft. De kans hierop is 25%. De ziekte erft autosomaal recessief over. Dat betekend dat je een ziek gen van je vader en een ziek gen van je moeder erft en daardoor ziek wordt. Zowel vader als moeder zijn zonder het te weten drager. De neuroloog heeft Tristan uitgebreid onderzocht en dacht bij hem ook al beginnende spasticiteit te zien. Er is bij hem meteen ook bloed afgenomen en we verwachten volgende week de uitslag.

Daar had ik even helemaal niet op gerekend.. Mijn kleine slimme aap.... Dat is te veel. Allebei mijn jongens. Ik weet even niet hoe we dan verder moeten. Op dit moment op de automatische piloot. En dat gaat best. Voor nu. En aan morgen denken we nog maar even niet.

13 Juli 2013 Permanente link Google Feed MSN Reporter